Dépistage Trisomie 21 : Marqueurs Sériques et Amniocentèse
# Depistage Trisomie 21 : Marqueurs Seriques et Amniocentese
**En bref** : Le depistage de la trisomie 21 est propose a toutes les femmes enceintes en France. Il combine une echographie (mesure de la clarte nucale) et une prise de sang (marqueurs seriques) au 1er trimestre. Si le risque calcule est superieur a 1/1000, un test ADN foetal (DPNI) est propose. L amniocentese ne concerne que les cas a tres haut risque ou si le DPNI est positif.
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Vous venez de recevoir votre ordonnance pour le depistage de la trisomie 21 et vous vous posez mille questions ? C est tout a fait normal. Ce moment de la grossesse peut etre source d inquietude, meme si dans l immense majorite des cas, les resultats sont rassurants. On sait que l attente des resultats et la complexite des termes medicaux peuvent etre stressantes. Cet article vous explique concretement comment se deroulent les differentes etapes du depistage, ce que signifient les resultats, et dans quels cas des examens complementaires sont proposes.
## Sommaire
– Qu est-ce que le depistage de la trisomie 21 ?
– Les differentes etapes du depistage
– Cas pratique : le parcours de Camille
– Comprendre les resultats
– Le DPNI : test ADN foetal non invasif
– L amniocentese : quand et pourquoi ?
– Cas pratique : l experience de Julie
– Quand consulter ?
– Les erreurs frequentes a eviter
– Questions frequentes
– Ce qu il faut retenir
## Qu est-ce que le depistage de la trisomie 21 ?
Le depistage de la trisomie 21 est un ensemble d examens proposes a toutes les femmes enceintes en France, quel que soit leur age. Il vise a evaluer le risque que le bebe soit porteur de cette anomalie chromosomique.
### Depistage vs diagnostic : une distinction essentielle
| Terme | Signification | Exemple |
|——-|—————|———|
| Depistage | Evalue un niveau de risque | Risque de 1/5000 (faible) ou 1/150 (eleve) |
| Diagnostic | Confirme ou infirme avec certitude | Amniocentese : resultat oui/non |
Le depistage ne dit jamais votre bebe a la trisomie 21. Il calcule une probabilite. Seuls les examens diagnostiques (amniocentese, biopsie de trophoblaste) peuvent apporter une certitude.
### La trisomie 21 en quelques chiffres
– 1 grossesse sur 700 environ est concernee
– Le risque augmente avec l age maternel (1/1500 a 20 ans, 1/100 a 40 ans)
– Grace au depistage, 95% des cas sont detectes avant la naissance
– Le depistage combine du 1er trimestre a un taux de detection d environ 85-90%
Le depistage est propose mais jamais obligatoire. C est votre choix de le faire ou non. Quelle que soit votre decision, votre sage-femme ou votre gynecologue vous accompagnera.
### Pourquoi depister ?
Le depistage permet aux parents de :
– Se preparer a accueillir un enfant porteur de trisomie 21
– Envisager une interruption medicale de grossesse (IMG) s ils le souhaitent
– Anticiper une prise en charge adaptee des la naissance
Le choix appartient a chaque couple. Aucune pression ne doit etre exercee dans un sens ou dans l autre.
## Les differentes etapes du depistage
Le depistage de la trisomie 21 se deroule en plusieurs etapes, principalement au premier trimestre de grossesse.
### Etape 1 : L echographie du premier trimestre
Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours (semaines d amenorrhee), l echographiste mesure la clarte nucale de votre bebe. Il s agit de l espace situe sous la peau, a l arriere de la nuque du foetus.
– Valeur normale : generalement inferieure a 3 mm
– Valeur augmentee : ne signifie pas que le bebe a la trisomie, mais augmente le niveau de risque
Cette echographie mesure egalement la longueur cranio-caudale (LCC) pour dater precisement la grossesse.
### Etape 2 : Les marqueurs seriques (prise de sang)
Une prise de sang est realisee, idealement entre 11 et 13 SA (1er trimestre) ou entre 14 et 17 SA (2e trimestre si le 1er trimestre est depasse).
Marqueurs du 1er trimestre :
– PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A)
– Beta-hCG libre
Marqueurs du 2e trimestre (si non fait au 1er) :
– AFP (alpha-foetoproteine)
– Beta-hCG
– Parfois oestriol
### Etape 3 : Calcul du risque combine
Un logiciel agree combine :
– La mesure de la clarte nucale
– Les marqueurs seriques
– Votre age
– Le terme exact de la grossesse
Le resultat est exprime sous forme de probabilite : 1/500, 1/2500, 1/150, etc.
| Niveau de risque | Seuil | Conduite a tenir |
|——————|——-|——————|
| Risque faible | < 1/1000 | Pas d examen supplementaire |
| Risque intermediaire | Entre 1/1000 et 1/51 | DPNI propose et rembourse |
| Risque eleve | > 1/50 | Amniocentese proposee d emblee |
Demandez le resultat par ecrit avec l explication du seuil. Un risque de 1/500 signifie que sur 500 grossesses avec ce meme profil, 499 bebes n auront pas la trisomie 21.
## Cas pratique : le parcours de Camille
Camille, 34 ans, primipare (premiere grossesse).
Sa situation : Camille realise son echographie du 1er trimestre a 12 SA + 3 jours. La clarte nucale mesure 1.8 mm (normal). Sa prise de sang est faite le meme jour.
Les resultats : Une semaine plus tard, elle recoit le resultat combine : risque de 1/2800. C est un risque faible (< 1/1000). Aucun examen complementaire n est necessaire.
Son vecu : J ai trouve l attente des resultats longue. Mon gynecologue m avait prevenue que la grande majorite des resultats sont rassurants, mais on ne peut s empecher d y penser. Quand j ai recu le courrier avec 1/2800, j ai ete soulagee. J ai pu profiter pleinement de ma grossesse.
A retenir : 97% des femmes recoivent un resultat de risque faible et ne necessitent aucun examen supplementaire.
## Comprendre les resultats
### Un risque n est pas un diagnostic
C est le point le plus crucial a comprendre. Un risque de 1/100 ne signifie pas que votre bebe a 1% de chances d avoir la trisomie. Cela signifie que parmi 100 femmes ayant le meme profil (age, clarte nucale, marqueurs), 99 auront un bebe sans trisomie 21.
### Tableau recapitulatif des resultats possibles
| Resultat | Signification | Prochaine etape |
|----------|---------------|-----------------|
| 1/5000 | Risque tres faible | Suivi normal |
| 1/1500 | Risque faible | Suivi normal |
| 1/800 | Risque intermediaire | DPNI propose (rembourse) |
| 1/200 | Risque intermediaire | DPNI propose (rembourse) |
| 1/80 | Risque eleve | DPNI ou amniocentese selon choix |
| 1/30 | Risque tres eleve | Amniocentese proposee |
### Le delai de reception des resultats
- Marqueurs seriques seuls : 3-5 jours ouvres
- Resultat combine (marqueurs + clarte nucale) : 7-10 jours
- DPNI : 5-10 jours ouvres
- Amniocentese (caryotype) : 15-21 jours
Si vous n avez pas recu vos resultats dans les delais annonces, contactez le laboratoire ou votre praticien. Un delai plus long ne signifie pas un probleme, mais vous avez le droit de savoir ou en est votre dossier.
## Le DPNI : test ADN foetal non invasif
Le DPNI (Depistage Prenatal Non Invasif), aussi appele test ADN foetal libre circulant, est une avancee majeure dans le depistage prenatal.
### Comment fonctionne le DPNI ?
Pendant la grossesse, des fragments d ADN du placenta (identique a celui du bebe) circulent dans le sang maternel. Le DPNI analyse cet ADN pour detecter un exces du chromosome 21.
- Fiabilite : taux de detection > 99% pour la trisomie 21
– Faux positifs : < 0.1% (beaucoup moins que le depistage classique)
- Simple : une prise de sang maternelle, aucun risque pour le bebe
### Quand le DPNI est-il propose ?
Depuis 2019 en France, le DPNI est rembourse pour les femmes dont le risque combine est entre 1/1000 et 1/51.
| Situation | DPNI rembourse ? |
|-----------|------------------|
| Risque combine 1/2000 | Non (risque faible, pas d indication) |
| Risque combine 1/500 | Oui |
| Risque combine 1/100 | Oui (mais amniocentese aussi proposee) |
| Clarte nucale > 3.5 mm | Amniocentese directe recommandee |
| Age > 38 ans seul | Non (l age seul ne suffit plus) |
### Les limites du DPNI
– Ce n est pas un diagnostic : un resultat positif doit etre confirme par amniocentese
– Il peut echouer (5-10% des cas) si la quantite d ADN foetal est insuffisante
– Il ne detecte pas toutes les anomalies chromosomiques
Le DPNI peut etre realise des 10 SA. Si vous etes en zone de risque intermediaire, vous pouvez souvent l effectuer avant meme d avoir le resultat combine officiel, en le demandant a votre praticien.
## L amniocentese : quand et pourquoi ?
L amniocentese est un examen diagnostique qui permet de connaitre avec certitude le caryotype (ensemble des chromosomes) du bebe.
### En quoi consiste l amniocentese ?
Sous controle echographique, le medecin preleve 15-20 ml de liquide amniotique a l aide d une fine aiguille a travers l abdomen maternel. Ce liquide contient des cellules foetales qui seront analysees.
– Duree : 5-10 minutes
– Realisable : a partir de 15-16 SA
– Resultat : 15-21 jours (caryotype standard)
### Les indications de l amniocentese
| Indication | Explication |
|————|————-|
| Risque combine > 1/50 | Risque eleve d emblee |
| DPNI positif | Necessite de confirmer |
| Clarte nucale > 3.5 mm | Risque d anomalies chromosomiques |
| Antecedent de trisomie | Dans une grossesse precedente |
| Anomalie echographique | Malformation detectee |
### Les risques de l amniocentese
L amniocentese comporte un risque de fausse couche, estime aujourd hui a 0.1-0.2% (1 a 2 pour 1000 gestes). Ce risque est plus faible qu on ne le pensait auparavant.
Autres effets secondaires possibles :
– Contractions legeres (frequent, benin)
– Pertes de liquide (rare, necessite une consultation)
– Infection (tres rare)
Apres une amniocentese, reposez-vous 24-48h. Evitez les efforts, les rapports sexuels et les longs trajets pendant quelques jours. En cas de fievre, contractions douloureuses ou pertes de liquide, consultez en urgence.
## Cas pratique : l experience de Julie
Julie, 38 ans, deuxieme grossesse.
Sa situation : Echographie du 1er trimestre a 12 SA + 5 jours. Clarte nucale : 2.4 mm (limite haute). Resultat combine : 1/180 (risque intermediaire).
Le parcours : Son gynecologue lui propose le DPNI. Julie le realise a 13 SA. Resultat recu 8 jours plus tard : negatif (risque < 1/10 000 pour la trisomie 21).
Son vecu : Ces 8 jours ont ete difficiles. J avais 38 ans, une clarte nucale un peu elevee, et mon risque combine n etait pas rassurant. Mon conjoint et moi avions decide que si le DPNI etait positif, nous ferions l amniocentese pour confirmer, et nous verrions ensuite. Quand j ai lu negatif, j ai fondu en larmes. Le reste de ma grossesse s est bien passe, et mon fils va parfaitement bien.
Son conseil : Parlez de vos inquietudes a votre praticien. J ai aussi rejoint un groupe de futures mamans en ligne ou plusieurs femmes avaient vecu la meme chose. Ca aide de se sentir moins seule.
## Quand consulter ?
### Consultations programmees
Le depistage de la trisomie 21 s inscrit dans le suivi normal de grossesse. Les etapes sont generalement coordonnees par votre sage-femme ou gynecologue :
- Avant 10 SA : prescription du depistage, explication du parcours
- 11-13 SA : echographie + prise de sang
- Vers 14-15 SA : reception des resultats, decision pour la suite si besoin
### Consultez rapidement si...
Apres une amniocentese ou une biopsie de trophoblaste :
- Fievre superieure a 38 C
- Contractions douloureuses et regulieres
- Perte de liquide par le vagin
- Saignements
### Accompagnement psychologique
Si les resultats vous plongent dans l angoisse, une consultation specialisee peut vous aider. La plupart des centres de diagnostic prenatal proposent un accompagnement psychologique gratuit.
## Les erreurs frequentes a eviter
Erreur frequente : Confondre risque et diagnostic
Un risque de 1/100 ne signifie pas que votre bebe a 1% de chances d avoir la trisomie 21. Sur 100 femmes avec ce risque, 99 auront un bebe sans trisomie.
Bonne pratique : Demandez a votre praticien de vous expliquer le resultat avec des mots simples.
Erreur frequente : Paniquer avant le resultat definitif
Beaucoup de mamans vivent des semaines d angoisse alors qu elles n ont qu un risque intermediaire, qui sera souvent ecarte par le DPNI.
Bonne pratique : Concentrez-vous sur les probabilites reelles. Meme un risque de 1/100 signifie 99% de chances que tout aille bien.
Erreur frequente : Refuser le DPNI par peur du resultat
Certaines femmes preferent rester dans l incertitude plutot que de risquer un resultat inquietant. Mais le DPNI est tres fiable et dans l immense majorite des cas, il ecarte le risque.
Bonne pratique : Si le DPNI vous est propose, il est generalement preferable de le faire pour etre rassuree.
Erreur frequente : Croire qu un depistage negatif garantit un bebe en parfaite sante
Le depistage de la trisomie 21 ne detecte que cette anomalie (et parfois T18 et T13). Il ne garantit pas l absence d autres conditions.
Bonne pratique : Poursuivez votre suivi de grossesse normalement, avec les echographies de grossesse prevues.
## Questions frequentes
Le depistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Non, le depistage est propose mais jamais obligatoire. C est votre choix de le faire ou non. Votre praticien doit vous informer de son existence et de ses modalites, mais vous etes libre de refuser.
A quelle semaine de grossesse fait-on le depistage de la trisomie 21 ?
Le depistage combine du 1er trimestre se fait entre 11 SA et 13 SA + 6 jours. C est la periode optimale pour mesurer la clarte nucale et doser les marqueurs seriques.
Le depistage de la trisomie 21 est-il douloureux ?
Le depistage standard (echographie + prise de sang) est indolore. L echographie est externe, sur le ventre. La prise de sang est une simple ponction veineuse.
Le depistage de la trisomie 21 est-il dangereux pour le bebe ?
Le depistage combine (echographie + prise de sang) et le DPNI sont sans aucun risque pour le bebe. L amniocentese comporte un risque de fausse couche d environ 0.1-0.2%.
Que signifie un risque de 1/250 au depistage ?
Un risque de 1/250 signifie que parmi 250 femmes ayant le meme profil, 249 auront un bebe sans trisomie 21 et 1 aura un bebe porteur. C est un risque intermediaire.
Le depistage detecte-t-il d autres anomalies que la trisomie 21 ?
Le depistage combine est principalement concu pour la trisomie 21. Cependant, les marqueurs peuvent aussi orienter vers les trisomies 18 et 13 (plus rares).
Combien de temps pour recevoir les resultats du depistage ?
Les delais varient : 3-5 jours pour les marqueurs seriques seuls, 7-10 jours pour le resultat combine complet, 5-10 jours pour le DPNI, et 15-21 jours pour le caryotype apres amniocentese.
Le depistage de la trisomie 21 est-il rembourse ?
Oui, le depistage combine du 1er trimestre est pris en charge a 100% par l Assurance Maladie. Le DPNI est rembourse si votre risque combine est entre 1/1000 et 1/51.
Peut-on refaire le depistage si on l a rate au premier trimestre ?
Si vous avez depasse 14 SA, un depistage par marqueurs seriques du 2e trimestre (14-17 SA) est possible. Il est moins performant que le depistage combine du 1er trimestre.
Que se passe-t-il si le depistage est positif ?
Un depistage positif n est pas un diagnostic. Une amniocentese est proposee pour confirmer ou infirmer. Si le diagnostic est confirme, vous serez orientee vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prenatal.
## Ce qu il faut retenir
Le depistage de la trisomie 21 est une etape proposee a toutes les futures mamans, mais le choix vous appartient. Voici les points essentiels :
- Depistage combine : echographie (clarte nucale) + prise de sang (marqueurs) entre 11 et 14 SA
- Resultat exprime en risque : ce n est pas un diagnostic, c est une probabilite
- Risque faible (< 1/1000) : 97% des cas, pas d examen supplementaire
- DPNI : propose si risque entre 1/1000 et 1/51, fiabilite > 99%
– Amniocentese : seul examen diagnostique, risque de fausse couche 0.1-0.2%
– Votre choix : depistage, examens complementaires, suite a donner… c est vous qui decidez
Quel que soit votre parcours, votre equipe medicale est la pour vous accompagner. Posez toutes vos questions, prenez le temps de la reflexion. Et rappelez-vous : dans la tres grande majorite des cas, les resultats sont rassurants.
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## Sources
– HAS – Place des tests ADN libre circulant dans le depistage de la trisomie 21 foetale (2019) – https://www.has-sante.fr/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
– Ameli.fr – Depistage de la trisomie 21 : marqueurs seriques et echographie (consulte decembre 2024)
– CNGOF – Recommandations pour la pratique clinique : depistage prenatal (2018)